ゲノムの中の一文字違いを探せ! 個別化医療への期待
遺伝情報を表す文字の違いが個人の違いになる
ゲノムとは、細胞中の染色体が持っている遺伝情報のことで、生命の設計図とも呼ばれます。その設計図はATGCの4文字で表され、ヒトのゲノムはトータルで約30億文字にもなります。ATGCとは、染色体を構成するDNA分子が含んでいる4種類の物質の頭文字で、この並びの違いが遺伝情報の違いです。
体内では遺伝情報に基づき遺伝子からタンパク質が合成されていますが、この文字が一つでも異なる「変異」が起こると、合成されるタンパク質が違ってきます。例えば、アルコールを分解する酵素もタンパク質の一種ですが、この情報が一文字違うと、お酒が飲めるかどうかなど、体質が変わってきます。こうした情報が一人ひとりわかれば、その人に合った個別の医療を受けたり、将来かかりやすい病気がわかり予防できたりします。
タンパク質の構造から変異の特徴を調べる
ヒトゲノムには全部で約3億文字の変異が見つかっています。この変異がどのような特徴をもたらしているかを統計的に調べることもできますが、統計結果だけでは、その特徴を起こす仕組みがわからず、それに合わせた薬を作ることもできません。そこで、変異を持った遺伝子が作り出すタンパク質の構造をコンピュータで予測し、構造からわかるそのタンパク質の機能を調べることで、その変異がどのように人体の違いを生んでいるかを解明する研究が進んでいます。
AIが加速する個別化医療や創薬の未来
この研究には、「バイオインフォマティクス」という、生命情報をコンピュータで解析する手法が使われています。例えばタンパク質の構造を調べる場合、従来の、変異のある遺伝子をもとに実際にタンパク質を実験で合成する手法だと、膨大な時間がかかります。しかし最近ではAI(人工知能)の発達によって、短期間で高い精度でタンパク質の構造・機能を予測することができるようになりました。それにより、個別化医療や個別化予防、創薬などの研究も進むと期待されています。
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東北大学 工学部 電気情報物理工学科(大学院情報科学研究科) 准教授 西 羽美 先生
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